Già negli anni ’80-’90 si sono poste le basi teoriche per l’intelligenza artificiale, ma la vera svolta arriva dagli anni 2000 e soprattutto dopo il 2010, grazie a dati digitali, una potenza di calcolo enormemente maggiore e le nuove tecniche di apprendimento automatico. Quindi da ambito più di nicchia, oggi l’intelligenza artificiale è impiegata in ambiti chiave del comparto salute: diagnosi (soprattutto imaging), previsione clinica, medicina personalizzata e gestione dei dati sanitari. Ha un ruolo crescente anche nella ricerca farmacologica, come sul piano organizzativo, contribuisce a ottimizzare i processi sanitari, riducendo carichi amministrativi e migliorando l’efficienza dei sistemi. Quindi è presente in qualche modo in medicina da oltre 50 anni, ma solo nell’ultimo decennio è diventata strumento diffuso che negli ultimi anni ha avuto crescita e diffusione davvero esponenziale. Ne abbiamo parlato con il Dott. Dario Martino
Nuovo focus di RMR Aps: intervista a Dario Martino, rappresentante società italiana intelligenza artificiale in medicina (SIIAM)
In un nuovo focus di associazione Rete Malattie Rare APS, dedicato espressamente al tema dell’intelligenza artificiale in medicina, abbiamo intervistato nuovamente Dario Martino, consulente indipendente specializzato in malattie rare e croniche, in particolare su emoglobinopatie e immunodeficienze primarie. Martino ricopre inoltre la carica di vicepresidente con delega agli esteri di UNITED ETS, la Federazione Italiana per Talassemia, Anemia Falciforme e Anemie Rare, che rappresenta 37 associazioni pazienti a livello nazionale. È inoltre cofondatore di due organizzazioni non profit regionali dedicate alla tutela dei pazienti, si occupa di politiche sanitarie nazionali ed europee e dell’accesso alle terapie, sia tradizionali che innovative. È membro della Società Italiana di Intelligenza Artificiale in Medicina (SIIAM), dove coordina il gruppo di lavoro sulla Patient Advocacy, in linea con il suo background scientifico e le sue attività.
Dottor Martino, quali sono attualmente gli usi più frequenti dell’AI in medicina?
Come già dicevamo, ad oggi l’intelligenza artificiale è già operativa nelle più diverse aree della medicina. Il primo ambito è per ora la diagnosi, soprattutto nell’imaging, dove supporta l’identificazione rapida e precisa di patologie.
È sempre più usata anche nella previsione clinica, per individuare pazienti a rischio e anticipare gli interventi. Nell’ultimo periodo cresce il ruolo nella medicina personalizzata, adattando terapie su dati clinici e genetici, e nella ricerca farmacologica, accelerando lo sviluppo di nuovi trattamenti.
Infine, contribuisce alla gestione dei sistemi sanitari e al monitoraggio remoto, migliorando efficienza e continuità della cura. In un momento di sofferenza del sistema questo è da noi visto come una grande possibilità per tutti.
Come viene monitorata l’efficacia dell’AI in medicina?
Credo sia una delle domande più attuali e interessanti, infatti l’efficacia dell’AI in medicina viene monitorata proprio come un vero intervento sanitario: con validazione clinica, confronto con gli standard di cura, controllo degli errori e verifica continua dopo l’introduzione nella pratica reale. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda infatti di valutare non solo accuratezza e sicurezza, ma anche trasparenza, qualità dei dati, impatto sui pazienti e possibili effetti discriminatori.
Il punto è che un algoritmo può funzionare bene in laboratorio ma perdere affidabilità nel tempo, quando cambiano popolazione, dati, strumenti o contesto clinico: è il cosiddetto “degrado delle prestazioni”. Per questo la Food and Drug Administration (FDA) e regolatori europei spingono verso monitoraggio continuo, gestione del rischio e aggiornamenti controllati.
Dott. Martino, quali sono i rischi emergenti?
I rischi emergenti sono soprattutto cinque: errore clinico, eccessiva fiducia nello strumento, scarsa spiegabilità, violazione dei dati personali e bias, cioè risultati meno affidabili per gruppi poco rappresentati nei dati di partenza. L’AI non dev’essere valutata solo quando viene approvata, ma lungo tutto il suo ciclo di vita, deve restare sicura, equa, verificabile e realmente utile nella pratica clinica, un po’ come avviene per un farmaco.
Quali sono le linee guida dell’OMS per l’utilizzo della IA in medicina?
Le linee guida dell’OMS per l’intelligenza artificiale in medicina pongono una condizione chiara: innovare, ma sotto un solido controllo che sia di tipo pubblico e dettato dall’etica. Alla base troviamo sei principi: rispetto dell’autonomia del paziente, sicurezza, trasparenza dei sistemi, responsabilità di chi li sviluppa e utilizza, equità nell’accesso e sostenibilità nel tempo. Vorrei far notare che questi sono i principi che grossomodo devono essere rispettati per qualunque innovazione e cambiamento in ambito sanitario, guidato dal buon senso a tutela dei cittadini.
Cosa richiede in particolare l’OMS?
L’OMS richiede infatti che ogni applicazione sia tracciabile e verificabile, dalla qualità dei dati utilizzati fino agli aggiornamenti del sistema, così da garantire affidabilità clinica. Grande attenzione è riservata anche alla protezione dei dati personali e, come detto in precedenza, alla riduzione dei possibili bias, che possono generare disuguaglianze o non adeguatezza nelle cure.
Un altro punto chiave riguarda l’accesso: le tecnologie devono essere distribuite in modo equo, evitando che l’innovazione aumenti il divario tra sistemi sanitari. Per ultimo una precisazione molto chiara agli addetti ai lavori, l’intelligenza artificiale deve affiancare il medico, non sostituirlo, rafforzando invece la relazione e l’alleanza medico paziente. In sintesi, per l’OMS l’AI è una risorsa strategica solo se affidabile, controllabile e centrata sulla persona. Ovviamente anche noi della SIIAM lavoriamo in questa direzione.
Per quanto riguarda le malattie rare, quali sono i vantaggi che l’IA può offrire sul fronte della diagnosi?
In ambito sanitario abbiamo visto specialmente nelle malattie rare diagnosi tardive, percorsi lunghi e incertezza. Al tempo stesso le malattie rare sono state e sono un banco di prova per le novità in ambito sanitario. Ecco, oggi l’intelligenza artificiale riduce tempi e margini d’errore, trasformando a volte iter di anni in percorsi di pochi giorni, creando addirittura delle opportunità di sviluppo e ricerca, partendo da criticità cliniche.
Piattaforme come ThinkRare e DeepRare analizzano grandi volumi di dati clinici e genomici, individuando pattern altrimenti invisibili all’occhio umano. Il risultato è un’accelerazione incredibile della diagnosi che si traduce in accesso più tempestivo alle terapie.
Quali le opportunità per i percorsi terapeutici dei malati rari?
Come evidenziato dalla SIIAM in più occasioni, l’AI sta ridefinendo appunto anche ricerca e sviluppo, infatti modelli avanzati permettono di identificare nuove molecole e target terapeutici con tempi e costi ridotti. Resta centrale il ruolo clinico, infatti l’AI è uno strumento decisionale avanzato, non può essere un sostituto, serve per rafforzare la presa in carico permettendo anche un approccio più personalizzato.
Con infrastrutture come il Fascicolo Sanitario Elettronico e le recenti politiche emergenti di accesso e rimborso, si pensa di ottenere anche in questo periodo storico di difficoltà e di scarsità di risorse, un potenziamento tale da poter comunque offrire una sanità di livello, al più ampio numero di persone. Nostra premura, quindi, è l’equità di accesso, tema oggi sempre più importante come detto in precedenza anche nelle linee guida OMS.
La UE quale governance sta implementando per una gestione etica dell’IA in medicina?
La governance etica dell’intelligenza artificiale in medicina è già una realtà in costruzione: a livello europeo infatti, l’“AI Act” definisce regole specifiche per i sistemi ad alto rischio, inclusi molti strumenti utilizzati in ambito sanitario, imponendo requisiti di sicurezza, qualità dei dati, trasparenza e, ricordiamolo sempre, supervisione umana.
E in Italia quali strategie si stanno mettendo in campo?
In Italia il quadro si sta strutturando attraverso la Strategia nazionale per l’intelligenza artificiale, con il ruolo dell’Agenzia per l’Italia Digitale (AgID) e dell’Agenzia per la Cybersicurezza nazionale (ACN) nella governance generale, e con l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (AGENAS) come riferimento tecnico-operativo per la sanità digitale e l’innovazione nei servizi sanitari.
Nel settore medico, come abbiamo rimarcato in precedenza, la governance deve essere ancora più rigorosa: ogni tecnologia va valutata nel tempo da competenze diverse, che siano cliniche, tecniche, giuridiche, etiche e, come confermato dal mio gruppo, anche rappresentative dei pazienti. È in questa direzione che si collocano anche le iniziative della SIIAM, pensiamo ad una strategia nazionale, in modo da avere una AI in medicina sicura, responsabile e davvero utile al Servizio sanitario e alle persone.
Dott. Martino, qual è il punto chiave in una questione così delicata?
Il punto chiave credo debba essere questo, l’innovazione dev’essere sempre pensata come uno strumento neutro. Sta a noi l’onere (e l’onore) di usarlo in modo responsabile, per il miglioramento delle condizioni umane.
Ma sopratutto nell’ambizione di diminuire le disuguaglianze. Un’idea che, come esseri umani, dev’essere oggi più che mai centrale in un operato, non direi nemmeno etico, quanto più basato sul semplice buon senso.
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