Le malattie rare presentano un paradosso statistico significativo: ogni singola patologia colpisce infatti pochissimi pazienti, ma l’insieme di queste malattie – che la Commissione Europea stima tra 6.000 e 8.000 – interessa tra i 27 e i 36 milioni di cittadini europei, pari al 6-8% della popolazione. Parliamo di un numero equivalente alla popolazione di Olanda, Belgio e Lussemburgo messe insieme. Digitalizzazione dei dati sanitari e intelligenza artificiale possono dare un grande contributo nel percorso di diagnosi e di presa in carico terapeutica, ma all’orizzonte si profilano anche molte delicate questioni.
Sull’argomento abbiamo intervistato Raffaele Conte, dirigente per l’Istituto di Fisiologia Clinica del Consiglio Nazionale delle Ricerche ha coordinato progetti di ricerca nell’ICT applicata alla medicina e alla salute. Ha diretto per dieci anni i Sistemi Informativi dell’Istituto e dal 2020 al 2023 è stato Responsabile per la Protezione dei Dati (DPO) dello stesso Ente. Un profilo che unisce competenze tecnologiche, esperienza nella ricerca biomedica e sensibilità per la tutela dei dati personali: elementi centrali quando si parla di intelligenza artificiale applicata alle malattie rare.
Quali benefici concreti offre la digitalizzazione dei dati sanitari all’interno dell’Unione Europea e in quale modo può favorire la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare o ultra-rare?
Il nuovo regolamento 2025/327 sullo Spazio Europeo dei Dati Sanitari (EHDS – European Health Data Space) permette di migliorare la presa in carico dei pazienti con malattie rare, superando la scarsità di expertise specialistica e la frammentazione delle informazioni. Il primo vantaggio sarà il superamento delle barriere geografiche attraverso teleconsulti qualificati con specialisti europei che potranno accedere rapidamente alle cartelle cliniche complete, riducendo i tempi diagnostici che spesso si misurano in anni.
La portabilità transfrontaliera dei dati elimina la perdita di informazioni preziose, quando i pazienti si spostano tra centri specializzati, mentre l’interoperabilità consente di aggregare automaticamente le informazioni da diversi sistemi sanitari, creando una visione clinica completa che facilita il riconoscimento di pattern sintomatici complessi. La digitalizzazione aiuta anche lo sviluppo di algoritmi di supporto decisionale specifici per le malattie rare e l’armonizzazione dei registri specializzati attraverso standard comuni, migliorando la qualità dei dati e facilitando l’identificazione tempestiva di nuove terapie sperimentali, con benefici concreti sulla qualità di vita di questi pazienti.
A pochi mesi dalla nuova legge italiana sull’Intelligenza Artificiale 132/2025 e a più di un anno dall’entrata in vigore dell’AI Act europeo, quali impatti si prefigurano per la ricerca e la presa in carico?
Le sfide nell’applicazione dell’AI Act sono diverse, ma tra le altre vale la pena evidenziarne alcune particolarmente significative. Una delle problematiche più evidenti riguarda la classificazione dei sistemi IA, forse già inadeguata rispetto ai rischi reali. I chatbot, ad esempio, sono classificati come sistemi a “rischio limitato” con semplici obblighi di trasparenza, ma casi recenti hanno dimostrato che questi sistemi possono indurre comportamenti pericolosi o autolesivi, suggerendo la necessità di una rivalutazione delle categorie di rischio. Altrettanto importante è la questione dell’alfabetizzazione sull’IA (AI literacy) di cittadini, professionisti e decisori politici. La mancanza di competenze diffuse ostacola l’accesso equo a tali tecnologie, ma anche la comprensione dei rischi e benefici dell’IA da parte della società.
Quale sfida si pone rispetto al bilanciamento tra innovazione e protezione?
L’AI Act introduce rigorosi obblighi di conformità che potrebbero rallentare lo sviluppo, ma prevede anche spazi di sperimentazione normativa per testare sistemi innovativi sotto supervisione regolamentare. L’obiettivo europeo è quello di creare regole che permettano all’intelligenza artificiale di svilupparsi in modo sicuro e responsabile, proteggendo i cittadini senza bloccare il progresso tecnologico e mantenendo l’Europa competitiva a livello globale. L’impatto che questa tecnologia sta già avendo sulla ricerca è notevole. In tutti i settori della ricerca si riesce a velocizzare processi che in precedenza richiedevano anni, come nello studio, progettazione e sperimentazione di nuovi farmaci.
Quali approfondimenti sono consigliati per saper affrontare con consapevolezza le questioni cruciali relative all’utilizzo dei dati personali nell’addestramento degli algoritmi di intelligenza artificiale?
Il Parere 28/2024 dello European Data Protection Board (il Comitato Europeo per la Protezione dei Dati Personali) mette in guardia su rischi concreti per il diritto alla vita privata (e alla protezione dei dati personali (artt. 7 e 8 della Carta di Nizza, la Carta dei diritti fondamentali dei cittadini UE). I modelli di IA addestrati con dati personali difficilmente possono essere considerati davvero anonimi, e anche con le tecniche più avanzate persiste un “rischio residuo” di re-identificazione attraverso inferenza, estrazione o inversione del modello. Per questo motivo una regolamentazione come l’AI Act europeo, per quanto complessa e non semplice da mantenere adeguata all’evoluzione tecnologica, è necessaria. Essa stabilisce un quadro di protezione che bilancia innovazione e tutela dei diritti fondamentali.
Quanto conta l’alfabetizzazione dei cittadini anche in questo settore?
L’alfabetizzazione dei cittadini è cruciale: occorre diventare consapevoli che, nelle nostre interazioni quotidiane con l’IA, possiamo involontariamente rivelare molte informazioni personali su noi stessi e sugli altri. È necessario essere sempre attenti a limitare le informazioni personali che condividiamo, pur senza rinunciare, per timore verso la tecnologia, alle straordinarie opportunità che questi strumenti ci offrono. La chiave è l’equilibrio: sviluppare competenze critiche per utilizzare responsabilmente l’IA, massimizzandone i benefici e minimizzando i rischi per i nostri diritti fondamentali.
Guardando al futuro, come si integreranno lo Spazio Europeo per i Dati Sanitari (EHDS) e AI Act nel contesto della ricerca sulle malattie rare?
Una delle maggiori difficoltà nell’identificazione delle malattie rare risiede nella sovrapposizione sintomatica: malattie diverse manifestano sintomi parzialmente simili, rendendo estremamente complesso per i clinici il riconoscimento della condizione specifica, un processo che spesso richiede anni. È qui che l’intelligenza artificiale può fare la differenza, ma solo se addestrata con dati di elevata qualità. L’EHDS fornisce la base essenziale: dataset standardizzati, completi, accurati e interoperabili. L’AI Act stabilisce che i sistemi di IA ad alto rischio – categoria che include quelli sanitari – devono essere sviluppati su dataset “pertinenti, sufficientemente rappresentativi e, per quanto possibile, esenti da errori e completi”. La legge italiana 132/2025 rafforza questi principi, richiedendo garanzie di correttezza, attendibilità, qualità e appropriatezza.
Quali sono i vantaggi offerta dagli algoritmi di intelligenza artificiale?
Gli algoritmi di IA possono analizzare rapidamente migliaia di combinazioni sintomatiche, riconoscere pattern complessi e suggerire diagnosi differenziali che un singolo medico difficilmente potrebbe considerare tutte insieme. Tuttavia, un algoritmo addestrato su dati incompleti o distorti può perpetuare errori diagnostici e ampliare le disuguaglianze anziché ridurle. È fondamentale sottolineare che i massimi benefici dell’intelligenza artificiale si ottengono quando si crea una vera sinergia tra lo strumento e lo specialista. L’IA amplifica le capacità dell’esperto – analizzando rapidamente migliaia di dati, suggerendo ipotesi diagnostiche – ma è sempre il clinico che interpreta, contestualizza e decide. Questo principio di “supervisione umana”, sancito dall’AI Act e ribadito dalla legge italiana, è particolarmente prezioso per le malattie rare: l’IA può moltiplicare l’efficacia dei pochi specialisti disponibili, permettendo loro di supportare più pazienti con maggiore accuratezza.
Quali sinergie si possono venire a creare, grazie ai nuovi sistemi?
L’EHDS e l’AI Act creano quindi una sinergia virtuosa: l’EHDS garantisce dataset di qualità certificata e standardizzati a livello europeo; l’AI Act assicura che vengano utilizzati in modo responsabile ed etico. Il risultato è una ricerca più veloce, diagnosi più accurate e migliori possibilità terapeutiche per milioni di pazienti europei affetti da malattie rare, trasformando la frammentazione attuale in un patrimonio condiviso di conoscenza al servizio della salute di tutti i cittadini.
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