L’Italia rappresenta un modello in Europa per le malattie rare in diversi ambiti, ma il Rapporto MonitoRare 2025 https://uniamo.org/rapporto-monitorare-2/), pubblicato lo scorso luglio da UNIAMO (Federazione italiano Malattie Rare) in collaborazione con Sinodé, azienda di ricerca sociale, evidenzia ancora non poche criticità, in particolare il mancato aggiornamento (fermo al 2016) delle attuali 49 patologie che rientrano nello screening neonatale.
La questione aggiornamento
“Sottoporre allo screening i neonati permette di individuare precocemente le patologie rilevabili, per questo è necessario un aggiornamento costante del panel delle malattie diagnosticabili – sottolinea Riccarda Scaringella, presidente dell’associazione Rete Malattie Rare Odv, che fa parte della Federazione UNIAMO -. Inoltre per i malati rari e ultra-rari molto è stato fatto, vista la rete di centri presente sul territorio nazionale, ma molto resta ancora da fare.
Troppi territori disomogenei in merito all’aggiornamento e formazione
Permangono infatti disomogeneità territoriali, soprattutto riguardo la distribuzione dei centri che partecipano alle Reti Europee di Riferimento (ERNs): 7 Regioni/Province Autonome non ne hanno nemmeno uno. Un’altra criticità è rappresentata dalla sostenibilità dei Centri individuati nella rete nazionale (molti dei medici specialisti presenti vanno in pensione e non ci sono medici con adeguata formazione ed expertise che li sostituiscano). Queste difficoltà si riflettono ovviamente su differenze di accesso alla diagnosi e alla cura, come testimoniato i dati sulla mobilità sanitaria, soprattutto riguardo i minori con malattia rara. Infine, tuttora persiste la mancata validazione da parte dell’associazionismo per le malattie rare dei Centri individuati nella rete nazionale.”
Troppi medici ancora senza aggiornamento sulle malattie rare
“Dal Barometro di MonitoRare – in questa edizione dedicato a Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Medici Specialisti – emerge che il livello di conoscenza dei medici riguardo le malattie rare non è particolarmente elevato, nonostante la stragrande maggioranza abbia avuto esperienze recenti con persone con malattia rara evidenzia ancora la presidente Riccarda Scaringella -. Si tratta di un dato che è facilmente percepibile quando insorge una malattia rare e ci si trova di fronte al disorientamento dei professionisti nell’interpretazione dei sintomi per arrivare alla definizione di una diagnosi. Ancor oggi si registra infatti la difficoltà di arrivare a una diagnosi certa e tempestiva per le malattie rare, con percorsi che richiedono purtroppo tempi molto lunghi anche per la scarsa conoscenza che i medici hanno di queste patologie.”
Implementazione del piano nazionale malattie rare (PNMR) 2023-2026
Il Rapporto MonitoRare 2025 evidenzia che – sebbene il “Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026”, strumento di programmazione e pianificazione fondamentale per il sistema italiano delle malattie rare, e il “Riordino della rete nazionale delle malattie rare” siano stati recepiti da tutte le Regioni – a tutt’oggi sono ancora pochissime le azioni (delle 115 previste dal Piano) intraprese nel panorama nazionale a distanza di due anni dalla sua approvazione.
“L’auspicio – commenta la presidente Riccarda Scaringella – è che, nonostante il ritardo con cui si sia provveduto alla liquidazione delle prime tranche (dei 25 Milioni di euro suddivisi in due anni), ci sia chiarezza e trasparenza nell’utilizzo dei fondi già ripartiti e liquidati alle Regioni, affinché ci sia un impegno da parte di tutti gli attori del sistema per la realizzazione di percorsi strutturati ed organizzati per la cura delle persone con malattia rara (dall’ospedale al territorio e viceversa) che riescano a fare la differenza nel migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, attenuando il senso di smarrimento ed isolamento che tuttora è molto sentito e riportato nelle testimonianze delle persone coinvolte. In questo rivestirà grande importanza il pro-attivismo delle associazioni delle persone con malattia rara nei vari territori”.
Ritardi legislativi e mancanza di finanziamenti adeguati
Altro punto dolente segnalato dal Rapporto Monitorare 2025 è la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. E proprio la mancanza di adeguati finanziamenti per la ricerca è una delle questioni fondamentali, visto che continua, a partire dal 2021, la riduzione degli studi clinici autorizzati riguardo le malattie rare sul totale delle sperimentazioni avviate.
Necessità di un sistema attrattivo per finanziare la ricerca e l’aggiornamento
La ricerca sulle malattie rare, come dimostra il Rapporto Monitorare 2025, in Italia comprende diversi progetti in atto guidati da diverse Istituzioni, come AIFA, Ministero della Salute, CNR, le ERN.
Il rapporto MonitoRare evidenzia però la necessità di creare un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti.
I progetti di ricerca sulle malattie rare con la presenza di gruppi di ricerca italiani sono poco meno di 1/10 del totale dei progetti di ricerca sulle malattie rare inseriti nella piattaforma ORPHANET; il dato conferma il trend decrescente dei cinque anni precedenti.
Bando AIFA di 18 milioni di euro per studi no profit su farmaci orfani
Da segnalare in controtendenza il bando appena lanciato da AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per un totale di 17,8 milioni di euro. I nuovi bandi per la ricerca indipendente sulle malattie rare, sono finalizzati al sostegno di studi no profit su farmaci orfani e terapie innovative, con l’obiettivo di offrire risposte concrete ai pazienti e alle loro famiglie.
Crescita dei farmaci orfani e 262 centri di riferimento nella rete UE
Un dato positivo è la crescita della disponibilità di farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania.
In aumento anche il numero dei centri di riferimento che fanno parte delle Reti di Riferimento Europee (ERN): da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri.
Migliorato anche il dato di attrattività sull’assistenza transfrontaliera. L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita.
Dal 2023 screening neonatale esteso a tutto il territorio per migliorare l’aggiornamento
Dal 2023 il programma di screening neonatale è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni/Province Autonome, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie, in risposta però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel fermo alle 49 patologie inserite nel 2016!
Inclusione scolastica, solo il 41% delle scuole accessibili
L’inclusione scolastica presenta ancora gravi lacune: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia.
Funziona invece “La scuola in ospedale”: il servizio pubblico destinato agli alunni che, a causa di problemi di salute, devono temporaneamente interrompere la frequenza scolastica, e all’istruzione domiciliare. Gli studenti sono stati complessivamente 62.812, in aumento (+6,2%) rispetto all’anno scolastico 2022/2023 quando erano stati 59.161.
